什么是产前筛查？
产前筛查是预防先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标和彩超检查，筛选出高危人群来实现的。通常某些先天缺陷如先天愚型是通过一些侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断的。但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断。而产前筛查这种方法具有：
1、早：在孕15周就可以进行
2、经济、简便：只要抽取2ml静脉血即可检查。
3、安全：对孕妇和胎儿无任何影响
4、易于普及接受
孕妇为什么要做产前筛查？
每对夫妇都渴望一个健康的宝宝，然而先天出生缺陷却击碎了许多家庭美好的愿望。有关数字统计表明，我国目前每年新生儿2000万，其中有1.3%~2%患有先天缺陷，即平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到世界。
其中，先天愚型和神经管缺陷畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、电磁辐射、微生物感染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因。
每对夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后大部分尚无有效的治疗方法，也给家庭和社会带来沉重的负担。因此，所有有条件的孕妇都应接受产前筛查。
什么是先天愚型？
先天愚型又称伸舌样痴呆，是染色体异常的结果。怀有先天愚型的胎儿的孕妇早期出现先兆流产、胎死宫内；生产时可能有新生儿窒息或死亡，在婴儿期易患肺炎死亡；即使成活，在智能方面也多为中度或重度低下（智商<50），而且还伴有其它严重的多发畸形，如听力和视力障碍（70%）、先天性心脏病（35%）、消化系统畸形（6%）、和白血病（1%）等。
什么是神经管畸形？
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或者出生夭折，即使存活者通常有精神或身体上的缺陷。（神经管畸形在世界范围内的平均发病约为1%）。
产前筛查需要强调的问题
1、由于科学技术的局限性和孕妇的个体差异，有可能遗漏个别的先天愚型患儿，医院对此不承担任何的法律和经济赔偿责任。
2、得到高风险的结果不必紧张，它并不意味着胎儿一定有遗传病或出生缺陷，需进一步通过确认实验来证实。
3、低风险结果并不能完全排除缺陷儿，包括先天愚型患儿。
每一对青年夫妇都希望有一个健康、聪明、活泼的孩子。但是由于遗传因素和环境的影响，我们目前仍有4%~5%的先天缺陷婴儿出生。产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对可能发生的出生缺陷作出风险率预测，并采取相应措施，从而达到优生的目的。
